El ADN para dummies

Entremés
Estamos hechos de células, un adulto promedio tiene 37.2 billones (millones de millones) de células, cada célula tiene un núcleo y allí se almacena el ADN, ácido desoxirribonucleico. 

Cada molécula de ADN a su vez está formada por "monomeros" que pueden ser cuatro moléculas:adenina, timina, guanina o citosina, abreviados A-T-G-C

Con esas cuatro sustancias, combinadas en cadenas enormes -unos 3 mil millones en el ser humano-  se forma el polimero que conocemos como ADN. 

Así como con las 26 letras del alfabeto podemos escribir billones de libros distintos, en base a los cuatro monomeros, en distintas combinaciones, se han creado los miles de millones de criaturas vivas que existen.

Estoy muy impresionado por el asunto del examen de ADN así es que me puse a averiguar sobre el tema. Soy un ignornate absoluto en química y para qué hablar de biología. No son temas que me gusten  pero con eso de MyHeritage me ha empezado a interesar, así es que les comparto algunas cosas básicas sobre qué es y para qué puede servir.

Para que sirve el ADN
Tal como el ADN, las células se replican en distintas configuraciones. En el caso de los humanos desde que un óvulo es fecundado, las células se empiezan a dividir y copiar tomando distintas configuraciones, según que presa del cuerpo se trate. Algunas se combinan para tomar la forma de una oreja, la mano, el cerebro, etc.

El "plan maestro" que le dice cada célula como configurarse está contenido en ese polímero de ADN, la célula lee lo que le toca y sigue las instrucciones. 

Así es como en cada uno de los billones de células que tenemos hay una copia completa de instrucciones para hacer otro tomasito, idéntico, un clon. Así es como se clonan los animales y probablemente se están clonando humanos en el laboratorio de algún científico loco.

Las células de un dedo por ejemplo, tienen la información completa para todo el cuerpo, pero bloqueada, solo está desbloqueada la parte con las instrucciones para hacer el pedazo de dedo que corresponde.

Somos 99% iguales
El 99% del ADN de todos los humanos tiene exatamente la misma secuencia. En esto se basan algunos cretinos para asegurar que no existan las razas. 

Pero el diablo está en los detalles, somos iguales en el sentido que las personas normales tenemos dos piernas, una cabeza, dos brazos y un larguisimo etc. Pero ese 1%.que nos diferencia es lo importante.

Porque el genoma humano tiene unos 3 mil millones de bases, o sea que ese 1% que a los sociolocos les parece tan insignificante son nada menos que 30 millones de bases, esas son las que nos hacen únicos, excepto en el caso de los gemelos idénticos, creo. ¿Como que no existen las razas? Que estupidez, obvio que existen.

Cómo lo extraen
En los análisis de ADN, luego de recoger y limpiar la muestra, se guarda un respaldos y se amplifica, me imagino que para eso se usan máquinas como las de PCR del Covid, claro que en el laboratorio se concentran solo en una porción. 

Como el ADN humano ya está decodificado, se conoce que hay una porción con unos 700.000 secciones que son las que hacen el 1% que nos diferencia, esas porciones, llamadas SNP, se aislan, se depositan sobre un sustrato y se ponen en un sustrato donde los SNP son "pintados" con tinte fluorescente, con lo que queda una lindura como esta.

Después de eso todo se pone más fácil, se escanean y un computador identifica las secuencias de A, T, G y C que son únicas para cada persona. Ese conjunto único con el "mapa" del ADN de alguien es el archivo de texto que guardo celosamente en mi computador. 

Como vimos, el 99% de la información de nuestro ADN es inútil para analizarla, porque solo dice que somos animales de la especie humana. el 1%  restante que nos diferencia de los demás.es el SNP que se usa como información. 

La estimación étnica y los parentescos
Un análisis de ADN por si mismo no nos dice casi nada sobre etnia ni parentescos, aunque si puede servir para hacer algunas pruebas y sobre todo para descartar parentescos que pueden ser legales aunque no biológicos.

Las pruebas forenses de ADN para determinar paternidad, o para saber si la muestra de ADN recogida corresponde a una persona son más sencillas y exactas. Basta que la secuencia coincida entre 35% a 50% para determinar la paternidad con más de 99% de certeza. Si se encuentra ADN 100% coincidente se puede probar que la persona estuvo donde se recogió la muestra, suponiendo que no esté contaminada.

La estimación étnica es más complicada. Por ejemplo en mi caso se encontraron 2.553 personas, entre los millones que se han hecho el test, con coincidencias significativas, es decir que tenemos un pedazo de secuencia igual. 

Por ejemplo con un Juan Pablo Bravo comparto el 1.2% por lo que se estima que somos primos hermanos, separados por 3 generaciones. Y así, de las comparaciones, 5 resultaron parientes cercanos (primos hermanos) y los 2.548 restantes parientes lejanos. De esos 5, hay 3 que identifico como de mi familia porque tengo esos apellidos en mi árbol genealógico. De todos los que tengo coincidencias

467 viven en Estados Unidos
260 en Chile
159 en Alemania
135 en Suecia
134 en Francia
131 en España
72 en Reino Unido
Y el resto en otros 50 países más

¿Cómo hicieron la estimación étnica entonces? Si nos guiamos por el número de coincidencias yo debería tener origen norteamericano, obviamente no es así, además en Croacia tengo apenas 23 personas que coinciden. 

Esto sucede porque las personas se mueven por el mundo. Por ejemplo encuentro coincidencia con Cecilia Illich -apellido de mi abuela- pero que vive en Perú, mientras que en Croacia quedan poquísimos Bradanovic.

Entonces lo que hacen para la estimación es comparar con "fundadores", gente que ha vivido por muchas generaciones en un lugar, lo que permite corregir el error de los desplazamientos. He estado comparando con el árbol geneaológico y las estimaciones son bastante certeras hasta los años 1600-1700 más o menos. Más atrás el ADN flaquea y manda el árbol genealógico.

En realidad los únicos aportes que hace el examen de ADN para la genealogía son que permiten despejar dudas sobre la paternidad en algunas líneas. Y esto solo hasta cierto punto, bueno, también sirve para encontrar parientes directos que viven en otros países. La genealogía es mucho más precisa porque está respaldada por historia y documentos

En fin, eso era. Solo quería compartirles mi fascinación con el asunto de los genes, que desconocía completamente, seguro que es mucho más complicado de lo que puse, pero para hacerse una idea del tema supongo que sirve.