Genética y enfermedades

 Ya se, debería haber terminado hace rato con esta lata, pero que diablos, mientras más averiguo más cosas interesantes encuentro así es que les quiero comentar brevemente lo que he encontrado en los riesgos genéticos determinados a partir del examen de ADN

He estado todo el día preparando una página de apoyo a mi blog de genealogía para ayudar a los interesados en el asunto a decidir y orientarlos de lo que se trata todo esto del ADN, en verdad creo que el examen puede servir muchísimo.

A mi al menos me ha servido para aprender del maldito asunto, para validar ramas completas de mi árbol genealógico sobre las que tenía dudas, y para entender un poco de qué se trata el riesgo genético. Para todo esto escribí una página de la que copiaré algunas cosas acá mismo.

Para verla completa incluido el asunto genealogico, si a alguien le interesa lo puede ver aquí. Veamos ahora un poco sobre el riesgo genético.

Desde que se decodificó el genoma humano el año 2003 se abrió una enorme Caja de Pandora de conocimientos, pero la decodificación no fue completa, habían lagunas y recién en mayo de 2021 se completaron las partes confusas que quedaban por descifrar. 

O sea todo esto que estámos viviendo ahora es "en tiempo real", no se trata de avances de hace 20 o 10 años, son cosas recién salidas del horno. Para investigar el ADN se juntaron como por milagro dos grandes avances, en la biología molecular y la ciencia de datos, aliada con el Open Source colaborativo.

Porque no se trata solo de biología o ciencia, sino del manejo de enormes volúmenes de información. Los mormones, por la razón que sea, han hecho un esfuerzo gigantesco, especialmente al ligar la genética con la genealogía, que son dos tipos de conocimiento que se complementan sumamente bien. Ni la biología ni la genealogía por si sola pueden manejar el aunto, ambas se necesitan y se potencian.

Pero no quiero desviarme y empezar a divagar como de costumbre, volvamos al asunto. Cuando se decodificó el genoma humano, el paso lógico a continuación era relacionar genes específicos a enfermedades específicas.

Lo obvio son las enfermedades hereditarias, para identificar el gen que aumenta la predisposición a un determinado  padecimiento. Pero también están las tendencias y propensiones. Hay gente que es más propensa a resfriarse que otros. Algunos tenemos muy poca fuerza en los brazos y manos, tenemos hábitos de sueño bizarros o peculiaridades en la ganancia o pérdida de peso.

Teniendo el genoma abierto, las clínicas en todo el mundo se lanzaron en picada a hacer estudios para tratar de determinar factores de riesgo genético, tal como lo venían haciendo desde hace tanto tiempo al correlacionar factores ambientales, alimenticios y estilos de vida con ciertas enfermedades.

Aquí pasaré simplemente a copiar lo que puse en mi página, donde trato de explicar el asunto de manera entendible

Una de las cosas más valiosas que entrega este examen y que pocas persona comprenden es la posibilidad de descargar los datos crudos (raw) en formato estandarizado de texto plano. Tener nuestro genoma nos permite obtener información sobre los riesgos genéticos de salud y permite también diseñar dietas especializadas, únicas, de acuerdo a nuestra genética personal.

Para obtener informes de riesgo genético Myheritage hace un análisis adicional por el que cobra unos 65 dólares más impuestos al momento de escribir esto. Sin embargo lo mismo se puede obtener gratis cargando nuestro archivo raw en sitios como  Genetic Genie. Por ejemplo estos son mis informes de riesgo genético que obtuve gratis de ese sitio

Detox profile

Methylation profile

Para un análisis mucho más completo y detallado, en el sitio web de la doctora Rhonda Patrick, donde por 25 dólares en total, en un minuto se obtiene un detallado y completo informe con cerca de 50 páginas de análisi genético

El mío lo pueden ver aquí

¿Son exactos estos reportes? No, ninguno es exacto, aunque los de las coincidencias de ADN son muy aproximados. Los informes de riesgo genético se basan en la recopilación y análisis de estudios científicos del tipo "doble ciego" así es que pueden ser tan acertados o desacertados como los estudios que dicen que fumar produce cáncer, que el alcohol es malo para la salud y tonteras por el estilo.

En todo caso como dijo el huaso "no creo en diablos, Garay, pero de haberlos los hay" más de alguna utilidad pueden tener, como referencia.

¿Los datos de nuestro ADN deberían ser privados? ¿Es peligroso que se difundan? Estuve leyendo bastante sobre eso y también pensándolo. Como ven yo he difundido acá mismo todos los informes y estoy considerando hacer público mis datos raw de ADN para que queden integrados a las grandes bases de datos.

La cosa es que resulta extremadamente sencillo tomar una muestra de nuestro ADN, incluso sin que nos demos cuenta, así es que será cuestión de tiempo que la integración a enormes bases de datos incluya a prácticamente todos los seres humanos, yo pienso que en un futuro no muy lejano vamos todos hacia eso.

He leído historias de un asesino en serie que atraparon gracias a que un pariente suyo había subido su ADN a una base de datos pública. Cuando hay estos casos los gobiernos cruzan información, es super fácil y no veo como podremos evitarlo en mediano y largo plazo.

Otro riesgo que existe es que si contratamos un seguro de salud, Isapre o lo que sea, será estandar a muy corto plazo que la isapre o aseguradora analize el ADN para fijar la prima de acuerdo al riesgo, es lo más lógico y no le veo nada de malo.

¿Vale la pena conocer nuestro riesgo genético?
Yo lo dudo, a medida que uno se acerca a la edad en que tiene que estirar la pata, creo que lo mejor es no tener idea de lo que nos vamos a morir. Yo solo di un vistazo al informe "completo" donde al parecer dice que tengo riesgo de diabetes tipo 2 (algo que debo tener desde hace años), que soy propenso a la sordera (correcto), que me cuesta bajar de peso (correcto, aunque tampoco subo) y que tengo buena resistencia frente al Covid-19, lo que parece ser cierto.

Me aburrí de leer tanta cosa ininteligible, si pudiera elegir morirme como mi suegro, que tuvo un derrame cerebral mientras hacía caca, yo firmaría ahora mismo para morirme así mañana. Pero si tengo que pasar por alguna sucia, dolorosa o melesta enfermedad, que diablos, el Pulento tendrá sus razones, a guantar nomás.